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 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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 國道警殉職 葉俊榮:提高警俸祿


【台灣醒報記者楊蕓台北報導】針對日前發生國道警執勤遭撞而因公殉職,警察權益再度浮上檯面。內政部長葉俊榮25日在立法院表示,已提出基層警消人員的年功俸額從現行500元,提升到525元,未來每月所得可增加1370元,將有6.5萬名警消受惠,此外,將加強國道科技執法,詳細內容正由高公局與警政署討論中。

國道警察郭振雄、葉家豪23日為取締蕭姓駕駛的大貨車違規佔用中線車道,遭後方疑似疲勞駕駛的大貨車司機追撞,造成2警殉職,蕭姓駕駛也送命,警察權益再度浮上檯面。立法院內政委員會25日邀請內政部長葉俊榮、警政署長陳家欽,就「警械使用相關規範與警察值勤配置及待遇合理性」專題報告。

葉俊榮表示,為強化警察執勤權益及解決基層警消升遷不易的困境,內政部推動修正警察人員人事條例,警正四階以下基層警消人員最高年功俸額從現行500元,提升到525元,調整後基層警消每月所得可增加1370元,也有助帶動提高退休所得增加1600元,以「俸級陞遷」取代「職務陞遷」,預估有6.5萬名警消受惠。

由於警察機關與交通方面有高度銜接,包括機場、國道、高鐵、港口等,執勤環境危險性高,葉俊榮強調,他已經與交通部長賀陳旦溝通,研議加強國道上的科技執法,未來將由高公局與警政署邀集各界召開研討會,進一步詳細討論。

但民進黨立委洪宗熠質詢時說,此次意外造成兩名員警因公殉職,但近年頻頻發生高速公路執勤造成傷亡,過去案例是否也以因公殉職判定?葉俊榮重申,從去年8月發生國道警員陳啟瑞執勤時被撞身亡,衍生因公撫卹爭議,當時警政署就修改相關規定,「過去在殉職定義上,強調要特別困難、英勇等要件,修改施行細則後,只要面對災難或重大意外事故,就能適用因公殉職,從優撫卹。」

親民黨立委陳怡潔質詢時則指出「國道功力警察局近3年取締違規統計」,近3年「現場舉發」的比例大約佔3成,每天平均有48.5件,顯現國道警每天都在跟死神搏鬥,「除了提升危險加給,如何透過科技執法使員警免於安全恐懼?」葉俊榮則回應,很早就有科技執法的構想,並不是這次才提出,由警政署和高工局研議中,但何時上路則沒有回應。

至於陳怡潔表示收到員警檢舉,新任國道警察局長要求警員執勤4小時內要有2件是現場取締,疑似「拚業績」政策,罔顧員警生命安全。警政署長陳家欽則強調,此規定去年已取消,以事前蒐證、事後舉發的「逕行舉發」為原則,至於該檢舉將會進一步了解。

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